НИПТ в САЩ ще представи Новостите в скрининга на 22.11.2 делеционен синдром.

Неинвазивният пренатален тест Панорама на американската компания Натера ще бъде представен на ежегодния конгрес по майчино-фетална медицина в Пловдив

Генетичната компания НМ Дженомикс ще вземе участие в ежегодния конгрес по майчино-фетална медицина, който ще се проведе в периода от 17 до 19 май 2024 година в Пловдив. Организаторите от Асоциацията по Майчино-фетална медицина имат мисията да предоставят достъпна информация, свързана със своевременната и надеждна грижа за бъдещите майки, развитието на медицинската наука и практика, както и постоянното усъвършенстване на уменията на специалистите в тази сфера в България.

Участие ще вземат световноизвестни имена и водещи специалисти по акушерство и гинекология, майчино-фетална медицина, сред които Д-р Саманта Ленърд, старши медицински директор в американската компания Natera с над милиони направени НИПТ-ове в САЩ. Д-р Ленърд ще представи опита, който има със SNP базираната технология, приложима при едноплодна и двуплодна бременност, която доказано има най-малко докладвани грешни резултати в сравнение с всички останали неинвазивни пренатални тестове за чести хромозомни аномалии (тризомия 21, тризомия 18 и тризомия 13).

Припомняме, че делеция 22.11.2024, известна още като Синдром на ДиДжордж, е един от най-честите микроделеционни синдроми. Около 1 на всеки 2 000 живородени бебета се ражда с него. Голямата част от децата с това заболяване имат сърдечни дефекти, проблеми с имунната система и специфични лицеви характеристики. Повечето деца с 22.11.2024 делеционен синдром имат лек към умерен интелектуален дефицит и забавяне в речевото развитие, някои също имат ниски нива на калций, бъбречни нарушения, проблеми с храненето и припадъци. Около 1 на всеки 5 деца със 22.11.2024 делеционен синдром има заболяване от аутистичния спектър и всяко четърто има психиатрично заболяване като шизофрения.

SNP-базираната технология на теста Panorama позволява по-голяма точност, има нулев процент грешки при определяне на пола на плода, определя феталната фракция на всеки близнак, както и нетипични находки при майката като изчезващ близнак и триплоидия. Тестът на Natera е CAP акредитиран, ISO 13485 сертифициран и CLIA сертифициран. Презентацията на Д-р Саманта Ленърд ще бъде изнедена на 17 май, между 14:50-15:10 часа в хотел Double Tree Hilton в Пловдив.

Научете повече за теста Раnorama на Natera на: www.nipt.bg и www.nmgenomix.com