- Автозомна аномалия
- Анеуплоидия
- Аргиназа
- Аргинин
- Атаксия
- Биомаркер
- Ген
- Генетично заболяване
- Геном
- Герминативна мутация
- Гинекомастия
- Делеция
- ДНК
- Доминантен алел
- Дупликация
- Малформация
- Мозаицизъм
- Монозомия
- Мутация
- Наследственост
- Носител
- Рецесивен алел
- Секвениране
- Синдром на изчезващият близнак
- Соматична мутация
- Тремор
- Тризомия
- Тромбоцитопения
- Урея
- Фетална ДНК
- Фетус
- Хетерозиготност
- Хомозиготност
- Хорионбиопсия
- Хромозома