какво е

Panorama е един от най-надеждните и безопасни пренатални тестове за установяване на най-честите генетични аномалии при бебето, още от най-ранна бременност – 9-та гестационна седмица.

Синдром на Даун •
Синдром на Патау •
Синдром на Едуардс •
Триплоидия •
Микроделеционни синдроми •
Дефекти, свързани с полови  хромозоми •
(синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия ХXX и Тризомия XYY)

С него можете да разберете и пола на Вашето бебе още от 9-та гестационна седмица.

как помага PANORAMA тест?

Неинвазивният пренатален тест Panorama дава ценна информация на
бъдещите родители относно здравето на плода. Това е изключително точен и
безопасен метод за установяване на най-честите хромозомни аномалии и пола на бебето още от най-ранна бременност.
Тестът предоставя възможност за своевременното вземане на информирано решение и подготовка за всички потенциални предизвикателства, които биха предстояли.

подходящ
ли е за мен?

Panorama тест e подходящ за всички бъдещи майки, независимо от тяхната възраст. Статистиката сочи, че 80% от бебетата със синдром на Даун са родени от жени под 35-годишна възраст. Тестът е безопасна алтернатива на инвазивни процедури, като Амниоцентеза и по-точен в сравнение със статистически изследвания като Биохимичен скрининг. За извършване на изследването е необходима единствено кръвна проба от бременната.

защо PANORAMA тест е по-добър?

Неинвазивният пренатален тест Panorama дава ценна информация на
бъдещите родители относно здравето на плода. Това е изключително точен и
безопасен метод за установяване на най-честите хромозомни аномалии и пола на бебето още от най-ранна бременност.
Тестът предоставя възможност за своевременното вземане на информирано решение и подготовка за всички потенциални предизвикателства, които биха предстояли.

нашите
предимства

Често задавани въпроси

Panorama пренатален тест е подходящ за жени от всяка възрастова група и етническа принадлежност. Тестът се прави от 9-та гестационна седмицa. Към момента тестът не може да бъде приложен при жени с триплодна бременност, жени с близнаци от донорска яйцеклетка или сурогатство, както и при трансплантация на костен мозък.

Panorama пренатален тест може да бъде направен най-рано в 9-та гестационна седмица от бременността. 

Да. Пробовземането може да се извърши в рамките на целия ден, като приема на храна и течности не повлиява качеството на кръвната проба.

За извършване на анализа е необходимо да се вземе 20 мл. венозна кръв. Кръвните проби се изпращат чрез лицензирана куриерска компания, още в деня на пробовземането, до лаборатория Natera в САЩ.

Panorama тест е единственият тест, който използва SNP базирана технология, която в сравнение с други неинвазивни пренатални тестове успява най-точно да разграничи и изолира ДНК материал от бебето. 

Напълно безопасен и с висока точност, Panorama тест установява коректно 99.9% от бременностите, при които има наличие на синдром на Даун. Тестът докладва най-малко фалшиво положителни резултати в сравнение с всички останали неинвазивни пренатални тестове за чести хромозомни аномалии (тризомия 21, тризомия 18 и тризомия 13).

НМ Дженомикс е официален представител на лаборатория Natera за България. Ние от екипа на НМ Дженомикс ще организираме извъшрването на вашия Panorama тест. Ако имате специфични въпроси относно Вашите резултати, може да ги консултирате с нашите специалисти по генетика.

Ние от МЦ НМ Дженомикс се грижим да създадем максимално удобство за пациентите си, като в това число и различните възможности за заплащане на услугата – в брой, с карта, Revolut или банков превод. Друга достъпна опция, при която оказваме максимално съдействие е улеснена процедура по безлихвено кредитиране на теста, на 6 равни вноски, благодарение на партньорството ни с МедЛийз АД.

При получаването на положителен резултат от Рanorama тест се препоръчва извършването на инвазивна процедура – амниоцентеза или хорионбиопсия, за да се изключи минималната възможност (0,02%) от фалшиво положителен резултат. Ние от НМ Дженомикс покриваме част от разходите по инвазивната процедура, ако се наложи такава. Решението за запазване или прекратяване на бременността е индивидуално и трябва да бъде консултирано със специалист. В тази връзка е препоръчително Panorama тест да бъде направен не по-късно от 20-та гестационна седмица, тъй като с напредването на бременността, рисковете от прекратяването й водят до по-сериозни последици за бъдещата майка – както физически, така и психологически.

какво
обхваща

Синдромът на Даун е най-често срещаната хромозомна генетична аномалия, проявява се средно при едно на 800 бебета. Известен е още като тризомия 21 и в 95 % от случаите възниква спонтанно, т.е не е известен фактор, който да повишава риска от възникване на дефекта.
Преди години се смяташе, че вероятността за раждане на дете със синдром на Даун расте с увеличаването на възрастта на майката. В наши дни обаче статистиката показва, че 80% от бебетата със синдром на Даун са родени от жени под 35-годишна възраст.
Децата със синдром на Даун имат специфични черти на лицето, забавено развитие и мускулна слабост. Проявленията на този синдром са различни – много деца имат дефекти на сърдечно-съдовата система, стомашно-чревни проблеми, имунологични, дихателни, зрителни и ортопедични аномалии. Умствените способности при възрастни със Синдром на Даун са близки до тези на 8- или 9-годишно дете. Установена е връзка между високата ранна смъртност при децата със Синдром на Даун и често срещания при тях порок на сърцето. За съжаление няма лечение на този синдром.

Синдромът на Едуардс, известен още като тризомия 18, е много тежка генетична аномалия, свързана с умствена изостаналост и дисфункции на много вътрешни органи. По-голямата част от фетусите със синдром на Едуардс умират още преди да се родят, а повече от половината засегнати живо родени бебета не доживяват и седмица след раждането си. Смъртността до 3-годишна възраст е почти 100%. Честотата на синдрома на Едуардс, измерена през първия триместър на бременността е много висока 1:400, но поради високия брой спонтанни аборти, честотата при живородените бебета е 1:5000, като при тях това е втората най-често срещана автозомна аномалия. Около 80% от засегнатите бебета са момичета. Няма лечение за този синдром.
Синдромът на Патау е генетична аномалия, позната още като тризомия 13. Този дефект води до тежко изоставане в умственото и физическото развитие, повече на брой пръсти, проблеми със сърцето и очите, заешка устна. Само малка част от бебетата със Синдром на Патау оцеляват, а едва 5% до 10% от родените бебетата преживяват кърмаческата възраст. Характерните анатомични черти на бебетата със Синдром на Патау са прекомерно малък размер на главата на бебето, малки очи и често срещаната липса на ретина. Тази генетична аномалния също не е унаследена, а възниква случайно.
Синдромът на Търнър е вродено генетично заболяване у момичетата, което се изразява в липсваща X хромозома. Честотата се определя на 1:3000 жени. Засегнатите имат нисък ръст, широк гръден кош, ниско разположени уши и кожна гънка, свързваща основата на черепа с раменете. Наблюдават се още различни комбинации от следните състояния – умствено изоставане, хипотироидизъм, диабет, вродени сърдечносъдови дефекти, скелетни малформации, нарушено зрение и/или слух, бъбречни дисфункции и др. Повечето засегнати момичета нямат менструация и страдат от безплодие. Лечение няма, а терапията е насочена към овладяване на клиничната картина. И при тази генетична аномалия, семейната история не е фактор, тя възниква случайно.
Синдромът на Предер-Вили възниква когато липсва едно малко парче от хромозома 15 или когато двете копия на хромозома 15 са унаследени от един и същи родител (бащин произход). Бебета със синдром на Прадер-Вили имат нисък мускулен тонус и нарушения, свързани с физическото и психическо развитие, както и с храненето. Децата със синдром на Прадер-Вили имат забавени етапи в развитието си, нисък ръст, бързо наддаване на теглото, водещо до затлъстяване и интелектуални проблеми. Около 1 на всеки 10 000 бебета се ражда със синдром на Прадер-Вили.
Синдромът на Ангелнам се среща, когато малко парче от хромозома 15 липсва или когато двете копия на хромозома 15 са унаследени от един и същи родител (майчин произход). Около 1 на всеки 12 000 бебета се ражда със синдром на Ангелман. Бебетата и децата със синдром на Ангелман имат тежки интелектуални нарушения, забавени етапи от развитието си, припадъци, проблеми с баланс и ходене.
1p36 делеционен синдром е причинен от липсващо парче в хромозома 1. Децата с 1p36 делеционен синдром имат интелектуални забавяния. Повечето деца са със сърдечни дефекти и слаб мускулен тонус. Около половината от засегнатите деца имат припадъци (епилепсия), поведенчески проблеми или загуба на слуха. Някои деца с 1p36 делеционен синдром също имат зрителни проблеми или допълнителни вродени дефекти на други органи. Около 1 на всеки 5 000 новородени бебета има 1p36 делеционен синдром.

Синдромът на Клайнфелтер е генетична аномалия, която се дължи на допълнителна Х хромозома и се наблюдава сред мъжете. При засегнатите не се синтезира достатъчно тестостерон – хормон, който определя развитието на мъжките полови белези. Този дефицит води до развиване в пубертета на женски пропорции на тялото – тесни рамене, широк таз, поява на гърди (гинекомастия) и мъжки стерилитет. Честотата на това заболяване е 1 на 1000. Вариациите на синдрома включват интелектуално изоставане, специфични особености на лицето, аномалии в структурата на скелета, лоша координация и затруднен говор. В 75% от случаите не става дума за наследственост. Частичен ефект има прилагането на тестостерон.

Синдромът на свръх мъж представлява анеуплоидия, промяна на нормалния хромозомен набор при мъжете. Засегнатите имат една допълнителна Y-хромозома. Отличават се с по-висок ръст, груби черти на лицето, издадена долна челюст, често по-ниско ниво на интелигентност, агресивно поведение, имат тежко акне през пубертета поради високите нива на тестостерон. Повечето не знаят, че имат това състояние, честотата му се определя 1:1000 момчета. Този генетичен дефект не е наследствен, обикновено дължи на случайни процеси, водещи до неправилно формиране на сперматозоидите. Ако такъв атипичен сперматозоид извърши оплождане, се развива дете с допълнителна Y-хромозома.
Синдромът на ДиДжордж е първично имунодефицитно заболяване, което се асоциира с податливост към инфекции, дължаща се на дефицит в производството на определен вид имунни клетки. Дължи се на делеция (заличаване) на генетична информация в част от хромозома 22. В около 80% от случаите възниква спонтанно. Най-често срещаните прояви на синдрома са вродени дефекти на сърцето, деформации на небцето, умствено изоставане, бъбречни аномалии, дефицит на калций в организма, чести инфекции. Този синдром често се свързва с тромбоцитопения и отключване на шизофрения. Няма лечение за него, терапията е насочена към облекчаване на състоянията, които причинява.

За извършване на анализа е необходимо да се вземе 20 мл. венозна кръв. Кръвните проби се изпращат чрез лицензирана куриерска компания, още в деня на пробовземането, до лаборатория Natera в САЩ.

Липсващо парче от хромозома 5 води до синдром на Кри дю ша, още известен като микроделеция 5p-. Името Кри дю ша е дадено, защото често води до плач наподобяващ котешко мяукане. Бебета със синдром на Кри дю ша обикновено са родени с ниско тегло, малък размер на главата и слаб мускулен тонус. Проблеми с храненето и дишането са често срещани през ранните години от развитието. Децата с това заболяване имат умерено до тежко интелектуално нарушение, включително говорни и езикови забавяния. Те могат също да имат забавяне в растежа, поведенчески проблеми, а някои могат да развият и сколиоза. Около 1 на всеки 20 000 бебета се ражда със синдром на Кри дю ша.

Бебетата с триплоидия имат допълнително копие на цял хромозомен сет, получават се общо 69 хромозоми, вместо нормално 46.
Около 10-та гестационна седмица, една на всеки 1000 бременности е засегната от триплоидия. Изключително рядко тези бременности могат да достигнат до раждане. Обикновено те завършват със спонтанен аборт в ранен етап от бременността. Ако все пак се стигне до раждане плодът е силно увреден и загива до няколко дни след раждането, поради сърдечни, мозъчни и бъбречни проблеми. Бременност с наличие за триплоидия може да увеличи риска майката да развие състояния като прееклампсия (което може да доведе до припадъци). В редки случаи триплоидни бременности могат да прогресират в рак наречен хориокарцином. Информацията за наличие на триплоидия позволява на специалистите допълнително да проследят и за наличие на здравословни проблеми при майката.

Тестът Panorama позволява точно определяне на пола в ранна бременност още в 9-та г. с., само чрез вземане на кръвна проба от майката и изолиране на ДНК на бебето.

Тази секция има информативен характер и не замества консултацията с лекар

цени panorama

Panorama™ стандарт
1360лв.
Panorama™ стандарт плюс
1510лв.
Panorama™ премиум
1760лв.
Ние сме NM Genomix, водеща компания – специалист в най-съвременните пренатални неинвазивни тестове, провеждани във високотехнологични лаборатории по целия свят.

нашата

мисия

е да осигурим на бъдещите родители несравнимо спокойствие и най-високо ниво на увереност по време на решаващите етапи от бременността. Отдадени на напредъка в областта на генетичната диагностика, ние съчетаваме авангардна технология с глобална мрежа от реномирани лаборатории, за да гарантираме точност, безопасност и надеждност.

последни новини

Стягайте багажа – морето Ви чака! Уикенд кампания – 5% отстъпка от неинвазивен тест Panorama
Зарадвай детето в себе си с -5% от тест Панорама по повод 1-ви юни
Генетичната компания НМ Дженомикс ще вземе участие в ежегодния конгрес по майчино-фетална медицина, представяйки НИПТ №1 Panorama