Правилното проследяването по време на бременността предотвратява вземането на неинформирани решения и усложнения свързани със здравето на бебето. Установяването на хромозомни аномалии (като синдром на Даун, Едуардс, Патау и др.) на ранен етап от бременността дава на бъдещите родители необходимата сигурност и може да им спести излишни емоционални травми в този важен за семейството период. Най-често препоръчваният метод за пренатални изследвания е биохимичният скрининг, но дали това е най-правилното решение за Вас?
Какво е биохимичният скрининг и какво изследва?
Биохимичният скрийнинг не е най-надеждното, но e най-широко достъпното лабораторно изследване, което се назначава на бременните жени обикновено в първия или втория триместър на бременността, за да се оцени рискът от хромозомни аномалии.
Биохимичният скрининг, комбиниран с ултразвукова диагностика (Фетална морфология) изчисляват риска дадена бременна жена да роди дете с генетичен дефект, като синдром на Даун. Резултатът от БХС се представя като „нисък риск“ или „висок риск“ в следния вид: „риск от синдром на Даун 1:2000“, което означава, че 1 на 2000 жени със сходни на Вашите резултати е родила дете със синдром на Даун. Резултата от БХС се счита за условно висок, ако рискът е по-голям от 1:250 (например 1:100).
Няма нужда от притеснение, ако резултатът ви от БХС е „повишен риск“. БХС е статистическо изследване и голяма част от бременните с „повишен риск“ от БХС раждат нормално здраво бебе, но е добре да направите допълнително персонално изследване на вашето бебе, конкретен персонален резултат ще ви даде Ранорама.
Какви са Видовете Биохимичен Скрининг (БХС)?
Ранен Биохимичен скрининг
- (11 – 14 гестационна седмица)
- Открива 90-95% от бременностите с болест на Даун
Късен Биохимичен скрининг
- (15 – 20 гестационна седмица)
- Открива едва 60-80% от бременностите с болест на Даун
Приблизително 10% от бременните с резултат „висок риск“ раждат деца с вродени дефекти. Високият риск за останалите 90% означава, че трябва да се проведат допълнителни изследвания, за да се потвърди или изключи аномалия при пода. До скоро тези изследвания бяха амниоцентеза или хорионбиопсия. Амниоцентезата налага извършването на пункция през коремната стена на бременната, което носи освен голям риск от спонтанен аборт, така и голям стрес. Друг проблем при това изследване е срокът на провеждането му, който е твърде късен между 16-та и 20-та гестационна седмица.
![](https://nipt.bg/wp-content/uploads/2024/07/9-1.png)
Освен това…
Освен това, биохимичният скрининг има ограничения и условия, които ако не бъдат спазени, крият предпоставки за неточност и грешка. При него се взема кръв от майката и се изследват хормони, произвеждани по време на бременността – алфафетопротеини (АФП), човешки хорионгонадотропин (ЧХГ) и неконюгиран естриол (нЕ3). Няма научни данни за точността единствено на този метод. За това тези показатели се комбинират с данни от ултразвуков преглед (Фетална морфология). Ето защо, освен кръвна проба от майката, за това изследване са необходими данни от предварителен ултразвуков преглед, за който условието е да бъде извършен до 2 дни преди вземането на пробата.
Друга предпоставка за грешки в резултата е заложената в самия алгоритъм на изчисление на риска, възраст на майката като рисков фактор. Например при жени над 35г. е заложен много по-висок риск. Статистиката обаче показва, че дете с генетични аномалии може да роди жена на всяка възраст.
Допълнителните затруднения и изисквания покрай изследването БХС, както и ниската сигурност на резултат (виск риск – нисък риск), често не са достатъчно задоволителни за бъдещите родители и те търсят модерно решение, което да отговаря на очакванията им. Представяме Ви Panorama!
Какво е Panorama? Решението за бъдещите майки!
Panorama е световно признат неинвазивен пренатален тест, който с точност 99.9% още от 9-та гестационна седмица открива най-често срещаните генетични аномалии само от кръвна проба на майката, без какъвто и да е риск за плода. За разлика от БХС, при който от кръвната проба се изследват единствено показатели на майката, при Panorama се изолира за изследване бебешко ДНК, което започва да циркулира в кръвта на бременната още около 5-та гестационна седмица.
Panorama Ви дава възможност да избегнете рисковите процедури като амниоцентеза и хорионбиопсия и е приложим и при двуплодна бременност, за разлика от БХС. Освен това, резултатът дава информация за пола на бебето.
Открива Синдром на Даун, Едуардс, Патау (тризомии 21, 18 и 13) и най-честите дефекти свързани с половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY). Характеризира с висока прецизност и точност на анализа – 99.9 %, който се извършва в първокласна немска лаборатория, но е и максимално достъпен за всички бъдещи майки в България – кръвната проба може да се вземе на територията на цялата страна. Пренатест вече е на най-добри цени, с още по-бързи резултати – от 3 до 7 работни дни, очакваме Ви!
Комбиниран
скрининг – Скрининг
в първи триместър, комбиниран скрининг или ранен биохимичен скрининг всички те
са синоними, но най-правилно е да се говори за скининг в първи триместър.
Той има за цел откриване на най-често срещаните хромозомни заболявания
като изчислява риска на база на вашата възръст, някои фактори от анамнезата,
кръвните изследвания и ултразвуковите маркери. Ултарзвуковите маркери са
нухалната транслуценция (течността зад врата на фетуса), носна кост, дуктус
венозус (кръвоносен съд в черния дроб на плода), трикуспидалния кръвоток
(кръвотока в дясното сърце), сърдечна честота. Всички тези маркери имат
стриктни критерии за установяването им и всяко отклонение от тези критерии води
до неверни резултати.Троен или
Четворен Биохимичен Скрининг – в зависимост от броя на хормоните, които се
изследват.