Доц. д-р Катя Ковачева, дм
Сектор Медицинска генетика,
Медицински Университет – Плевен

Известно е, че с напредване на възрастта се увеличават и рисковете за раждане на дете с генетична аномалия, смятате ли, че рискът при по-младите жени се неглижира? И смятате ли, че скринингът за генетични аномалии е препоръчителен за всяка една бременност или трябва да бъде селективен?

Средно популационната честота на синдрома на Даун е 1 на 800-900 живородени деца. Напредването на възрастта при бременните жени (след 35 г.) е отдавна доказан фактор, покачващ риска за възникване на хромозомни аномалии, най-вече за синдром на Даун и тази информация категорично се знае от българските жени, което говори за добра здравна информираност и култура. Така например, статистическият риск за живородено дете със синдром на Даун е: при жена на 24 г. – 1 на 1400; на 30 г. – 1 на 900; на 35 г. – 1 на 350; на 40 г. – 1 на 100; на 43 г. – 1 на 50. Вече споменах за една започнала тенденция в последните години, която трябва да се има предвид, тъй като се отразява върху честотата на тази хромозомна аномалия – това е широкото прилагане на асистираните техники за репродукция, които дават шансове за бременност при жените в по-голяма възраст.

Независимо от това, изхождайки от това, че преобладаващата част 95% от случаите на синдром на Даун са ненаследствени – резултат от случайни грешки в процеса на формиране на яйцеклетките, следва изводът, че всяка една бременност носи вероятност за такава грешка. С други думи, напредването на възрастта е фактор покачващ риска, но от друга страна, младата възраст не е фактор гарантиращ, че бебето не носи тази хромозомна аномалия.

От друга страна, въпреки доказаната зависимост между честотата на синдрома и покачване на майчината възраст, фактите показват, че например за Съединените Щати до 80%, за България 60-70% от децата със синдром на Даун се раждат от млади майки под 35 г. възраст, което е резултат от все пак по-високата раждаемост сред младите жени. За това, рисковете при по-младите жени не бива да се неглижират, нито от лекарите нито от самите жени. Всички жени трябва да бъдат информирани за тези рискове, като дородовите изследвания за синдром на Даун трябва да се предлагат и извършват, не селективно, а под формата на масов скрининг сред всички бременни (независимо от възрастта им и изхода на предишните бременности). Същото важи, както по отношение скрининга за хромозомни аномалии, така и за – дефектите на неврална тръба и други структурни дефекти на плода, което налага прилагането на специализирани ултразвукови изследвания (фетална морфология) и биохимични серумни или молекулярни неинвазивни тестове.

Има ли генетични аномалии, които могат да бъдат пропуснати при стандартните скринингови методи и за чието установяване е необходимо единствено инвазивно или неинвазивно изследване?

Да, това е възможно да стане и вече обсъдихме, че отделните методи имат различна информативност. Все пак, тези методи за това се наричат скриниращи – те имат за цел откриване на бременности с по-висока вероятност за аномалии, но не са диагностични, т.е. не носят 100% гаранция за изключване на всякакви малформации или генетични дефекти. Точността за откриването и потвърждаване на такива аномалии е приоритет на диагностичните инвазивни методи (като амниоцентеза и хорионбиопсия) и навлизащите неинвазивни тестове като Panorama.

Има ли нещо, което може да подскаже на пациента, че е възможно по време на бременността да се сблъска с определен проблем или кои бременности се считат за рискови за генетични или други вродени аномалии?

Най-честите състояния, които могат да породят проблеми и да определят една бременност като рискова, включват на първо място – налична фамилна обремененост за генетични заболявания или вродени аномалии (в родител, предишно родено дете или бременност в семейството, болен родственик). При тези случаи, е най-добре да бъде потърсена генетична консултация със специалист, който компетентно ще отговори на всички въпроси от страна на семейството и ще посочи възможностите за допълнителни изследвания и преодоляване на проблема. Други състояния, които могат да са свързани с по-висок риск са: бременност при жена над 36 годишна възраст и особено след асистирана репродукция, както и установени отклонения при ултразвукови и други рутинни изследвания на бременността. При всички тези случаи е необходимо, по преценка, назначаване на по-специализирани изследвания, като инвазивна пренатална диагностика (амниоцентеза) или неивазивни претални тестове, отличаващи се с по-висока точност по отношение на конкретната аномалия, за която има риск.