Доц. д-р Катя Ковачева, дм
Сектор Медицинска генетика,
Медицински Университет – Плевен

Какви са Вашите наблюдения, какъв процент от семействата, които разбирайки, че детето им е носител на генетична аномалия, избират да запазят плода?

Отговорът на този въпрос не е еднозначен. Основните фактори, които при случаи на пренатално установени аномалии, повлияват избора на крайно решение са безспорно тежестта на аномалията, прогнозата за развитие или смърт на детето, както и възможностите за нейната корекция/лечение. Допълнително значение имат някои фактори като личностни характеристики, религия, образование, култура и др. В тези случаи особено важна е ролята на генетичния консултант, който без да внушава мнение или да посочва крайно решение, трябва да предостави достатъчно информация на семейството, така че то изхождайки от конкретния семеен статус и пречупвайки информацията през личната си призма, да вземе най-добро решение за изхода на бременността. Действително, при случаите с тежки аномалии или генетични заболявания с лоша прогноза, както и съобразявайки се с информацията от консултанта, обикновено семейството взема решение за прекъсване на бременността по медицински показания. Да не говорим за някои изолирани аномалии, като цепките на устна и небце, които не само много успешно се коригират хирургично, но и не са свързани с рискове за проблеми в умственото и физически развитие на децата, за това трябва да се насърчава съхраняването на такива бременности. Много по-трудни за решение са случаите, при които се касае за аномалии, с относително добра жизнена прогноза, като например синдром на Даун, но където основните проблеми за децата са  свързани с умственото развитие. В западния свят и страните със силно развита социална система напоследък се отбелязва една тенденция към все по-чест избор от родителите за запазване на такива бременности (с установен плод със синдром на Даун). Докато у нас, изхождайки от моя опит мога да кажа, че при случаи с такива и подобни аномалии (понякога с добри шансове за хирургично лечение), българските семейства са по-склонни към избора на аборт по медицински показания. Компетентно предоставената информация от генетичния консултант наистина е важна за избора, но не малка роля имат психологическата нагласа и някои други фактори, като окончателното решение естествено принадлежи на семейството.

Имайки предвид факта, че неинвазивните пренатални тестове прогресивно разширяват обхвата си, какви са етичните рамки, които не трябва да се пристъпват при извършване на подобни генетични изследвания?

Както всички новости в областта на медицината, навлизането на неинвазивните пренатални тестове дава нови възможностите за пренатално откриване на някои от по-честите генетични аномалии. Предимствата на тези тестове, пред стандартните скринингови методи са определящи за да станат те предпочитани от бременните жени и за това действително обхватът им се очаква да се разшири в следващите години. Въпреки това, както вече обсъдихме, всеки от пренаталните методи има и свои ограничения и извършването на такъв тип генетични изследвания трябва да става по определени показания. За това етичните рамки, които не бива да се пристъпват при извършване на подобни тестове, са свързани с необходимостта пациентът предварително да получи компетентното мнение и преценка на специалист, за необходимостта от прилагане на теста при конкретната бременност, както и пълна информация за неговите предимства и недостатъци.