Доц. д-р Катя Ковачева, дм
Сектор Медицинска генетика,
Медицински Университет – Плевен

Какви са предимствата на неинвазивните пренатални тестове за пациента? Има ли конкретни показания за прилагането им? Има ли някакви ограничения, за които пациента трябва да е информиран?

Неинвазивните пренатални тестове представляват скринингово изследване, което се отличава с висока чувствителност (99,98% за тризомия 21) и специфичност. Независимо от това, предвид сравнително скорото им въвеждане и необходимосттта от натрупване на достатъчно информация, относно резултатите, все още те не се приемат за диагностичен метод, като при положителен резултат е необходимо верифициране на резултата, чрез провеждане на диагностична амниоцентеза.

Неинвазивните пренатални тестове могат да се прилагат, като първо ниво скрининг (рискова бременност, напреднала възраст, фамилност) или като второ ниво – след патологичен резултат от вече проведен ултразвуков или серумен скрининг. Тестът се препоръчва при жени с: Висок риск за хромозомни аномалии: Въраст над 35 години; Предишна бременност или дете с хромозомна аномалия; Фамилност за хромозомни аномалии; Патологични маркери за хромозомна аномалия от УЗ скрининг; Повишен риск за хромозомна аномалия от проведен дородов биохимичен скрининг I-ви /II- ри триместър; Бременности, които са високо рискови – например след асистирана репродукция, многоплодни бременности и др.

Независимо от посочените показания, неинвазивните пренатални тестове могат да се прилагат и при всички случаи на желание от страна на бременната жена, с оглед по-високата точност на теста (в сравнение с рутинния УЗ-ов и серумен скрининг), и най-вече като възможност за избягване на инвазивни рискови процедури (амниоцентеза). Сред безпорните предимства на теста са възможностите за прилагане при многоплодни бременности (при които биохимичния серумен скрининг е неприложим), в ранен срок на бременността (след 9 гестационна седмица) и най-вече, като възможност за избягване на инвазивни рискови процедури (амниоцентеза). Сред основните ограничения на теста са: не може да открива структурни хромозомни преустройства, мозайцизъм (с наличие на две или повече клетъчни линии), полиплоидия (нарушения със значимо увеличаване броя на хромозомите, обикновено несъвместими с живота). Тази информация е важна и е коректно да бъде предварително подадена на пациента в рамките на специализирана генетична консултация.

Въпреки високата точност на теста, този метод все още не се приема за пълен от диагностична гледна точка и не бива да се използва вместо или да измества УЗ изследване в първи триместър с измерване на нухална транслуценция, тъй като увеличеният размер на този УЗ-ов маркер може да бъде показателен за наличие на други хромозомни аномалии или други дефекти на плода, за които неинвазивния скринингов тест не е информативен.

Какво показва опитът Ви при работа с неинвазивните пренатални тестове като Panorama?

След проведената генетична консултация и обсъждане относно възможностите на различните пренатални тестове, когато бременната жена избере да направи неинвазивен пренатален тест, самото извършване на Panorama е много добре организирано, което е улеснение както за пациентките, така и за нас –лекарите, които сме ангажирани с насочване, вземане и изпращане на кръвната проба, получаване на резултата от изработващата лаборатория в Германия и предоставяне на заключението върху резултата. Това, че се изисква върху резултата от Panorama да има писмено генетично заключение (изготвено от специалист по медицинска генетика), което заедно с резултата от лабораторията се предоставя на пациента, създава сред жените и лекарите – специалисти доверие към надеждността и качествата на теста.