Доц. д-р Катя Ковачева, дм
Сектор Медицинска генетика,
Медицински Университет – Плевен

Смятате ли, че до бременните жени достига достатъчно качествена информация по темата за генетични аномалии и вариантите за диагностика между, които могат да избират?

Ние живеем в информационна ера, така че интернет пространство изобилства от информация, свързана с различни теми, касаещи вродени аномалии и генетични заболявания. По мое мнение, българските жени са интересуващи се и търсещи такъв тип информация, особено когато жената вече е бременна. Въпросът е, че не винаги информацията в интернет пространството е написана на достъпен език и може да бъде разбрана от хора, които не се занимават с медицина или даже генетика. От опит мога да кажа, че недобре разбраната специализирана информация, от прочетено или при общуване с други хора в интернет форуми, често пъти може да има много лоши последствия, тъй като може да доведе или до подценяване на даден проблем или обратно до надценяването му. Затова, особено когато в семейството има безпокойство свързано с фамилни данни за аномалии, отклонения в хода на бременността или излязъл патологичен резултат, най-добрият начин за информиране е директната консултацията със специалист. Компетентна информация, свързана с генетични заболявания и вродени аномалии, може да бъде получена от консултантите по медицинска генетика и други специалисти, работещи в различните специализирани звена за контрол на бременността – в норма или патология.

Можем ли да говорим за добра медицинска култура на бъдещите майки в България? Позитивна ли е нагласата на българите към генетичните изследвания?

Смятам, че повечето от бъдещите майки в нашата страна имат задоволителна медицинска култура, свързана с предстояща бременност. За съжаление, един важен момент от подготовката за бременност, който се пропуска от повечето жени, е профилактичния прием на фолиева киселина, който трябва да започне поне 2-3 месеца преди забременяване. Приемането на този витамин, преди зачеване и в първите 3 месеца на бременността, е доказано че намалява риска за развитие – до 50% на дефектите на неврална тръба (като спина бифида), както и на някои други вродени малформации. Вероятно този пропуск е свързан с високия процент (понастоящем над 60%) на непланираните бременности. Друг ключов момент в хода на бременността са средовите условия, в които се развива плода. За това, особено важна е предварителната информираност на жените, относно значението на фактори, като тютюнопушене, консумация на алкохол, контакт с инфекции, хронични заболявания на майката (на щитовидна жлеза, диабет, епилепсия идр.) и тяхното лечение. Що касае нагласата на българина към генетичните изследвания, като цяло тя е позитивна, особено когато необходимостта за извършване теста е обоснована от компентно лице или специалист – генетичен консултант. Съвременните генетични изследвания са мощни средства, осигуряващи възможност за ранна пренатална диагностика по време на бременността и даващи добра гаранция за раждане на здрави деца. Тяхното диагностично усъвършенстване и снижаване на рисковете за плода са основния потенциал в бъдеще за разширяване приложението им при рискови бременности.