Доц. д-р Катя Ковачева, дм
Сектор Медицинска генетика,
Медицински Университет – Плевен

Какъв е броят на децата с вродени дефекти и генетични аномалии, които се раждат годишно в света и в България? Отбелязват ли се някакви тенденции? Какви са данните по-конкретно за региона на гр. Плевен?

Според обобщени данни за оценка глобалния принос на вродените дефекти, всяка година в света се раждат около 8 милиона деца или до 6% от всички раждания са свързани със сериозни вродени аномалии и заболявания, като значителна част от тях (до 60-70%) имат генетична основа. Честотата на вродените дефекти действително показва някои вариации между различните страни и регистри, като е значително по-висока за страните с ниски доходи. Какво показват данните за България: при средно 70 000 раждания/ годишно в около 3 000 от новородени деца се установяват вродени малформации или генетични дефекти. Съответните данни за Плевенски регион –базирани на информацията от Регистъра за вродени аномалии към EUROCAT: при около 2 400 раждания /годишно се раждат средно около 60-70 деца с вродени аномалии. Така, честотата на тези дефекти за България (около 3%) не се отличава от средната за Европа. Важно е да се отбележи, че по-голямата част 60-70% от вродените дефекти и генетични заболявания са налице още при раждане, с честота 2-3 на 100 раждания или 1 на всеки 40 новородени деца притежава поне една значима аномалия, която без лечение би довела до нарушение в нормалното развитие. Известна част от вродените дефекти се проявяват в по-късния живот на детето, така действителната честота на вродените аномалии допълнително достига до 4-6%.

За да се регистрират тенденции или някакви значими отклонения в честотата на вродените аномалии за даден географски регион или страна, това може да стане само на базата на статистически обработени данни за определен период от време и при използване на една и съща методология за събиране на информацията. Източник на такива данни за честотата и значението на тази патология са регистрите, за Европа обединени под егидата на EUROCAT – програма за контрол върху вродени аномалии. Така, за Плевенски регион в периода от 1988 до 2006 год. беше установено статистически значимо покачване на честотата при раждане, предимно на вродените дефекти, резултат от неблагоприятни средови въздествия по време на бременността. Тази информация показа, че един от механизмите за намаляване честотата на аномалиите е подобряване на майчиното здраве преди забременяване и най-вече в хода на бременността. По отношение на генетичните аномалии, една отбелязваща се в последните година тенденция (както в световен мащаб, така и за България) е на покачване, като цяло честота на синдрома на Даун, което е свързано с покачване на възрастта на жените, предприемащи забременяване и широкото навлизане на асистираните техники за репродукция. За щастие това покачване на честотата е главно за сметка на по-големия дял на случаи с тази хромозомна аномалия, открити по време на бременност, чрез прилагането на дородовите скринингови тестове, като биохимичния серумен и Ултразвуков скрининг и навлизащите от няколко години, съвременни неинвазивни пренатални тестове. Това позволява на семействата да вземат навреме информирано решение и при случаите на диагностично потвърдена хромозомна аномалия, дава възможност за избор на аборт по медицински показания.

Кои са най-често установяваните аномалии при новородени деца в България и каква е честотата на генетичните аномалии?

Преди да отговоря на този въпрос бих искала да дам някои пояснения. Генетичните аномалии са тази част от вродените аномалии и заболявания, като засягат основно генетичните структури (хромозоми или гени) и са резултат от генетични изменения (хромозомни мутации или молекулни дефекти в изолиран ген). Така, по отношение на причинните фактори, общо вродените аномалии се подразделят на: аномалии резултат от генетични изменения, от негенетични (средови) въздействия и комплексни –с комбинираното участие както на генетични, така и на средови фактори. Ако приемем за 100% всички случаи на вродени аномалии, какъв е делът на отделните групи?

Най-честите аномалии, които се установяват при раждане принадлежат към последната група, наричат се още мултифакторни аномалии и общо заемат дял от 40-50% от всички аномалии. Те са резултат от взаимодействие на генетични фактори (група генетични изменения, най-често фамилно унаследени, формиращи предразположение за развитие на аномалията) с неблагоприятни средови фактори в хода на бременността (инфекции, хипертермия, прием на лекарства, алкохол, тютюнопушене, както и редица хронични заболявания на майката – на щитовидна жлеза, диабет и др.). Така, на първо място по честота сред живородените деца са вродените сърдечни малформации (честота 4-6 на 1 000). На второ място са аномалиите на централна нервна система (обща честота 2-3 на 1 000), а от тях най-голямо значение имат дефектите на неврална тръба (спина бифида, аненцефалия и др.) – честота 1-2 на 1 000. Цепките на устна и небце също са сред честите вродени дефекти честота 1-2 на 1 000.

Чисто генетичните аномалии, резултат от изолирано участие на генетични фактори, са по-редки състояния: хромозомните и генни дефекти заедно заемат дял не повече от 20-25% от всички аномалии. Предвид на това, че тези състояния са свързани с тежки малформации и намалена преживяемост (висока честота в спонтанни аборти), тези две групи имат и по-ниска честота сред живородените деца – хромозомните аномалии се установяват с честота 2 до 4 на 1 000, моногенните дефекти – 4 до 5 на 1 000. Синдромът на Даун, като най-честата хромозомна аномалия сред живородени деца се среща с честота около 1-2 на 1000 (1 на 900 раждания) и в 95% от случаите е ненаследствено състояние (с доказана зависимост на покачване на риска с покачване възрастта на бременната жена особено над 36 г.). Във връзка с това, тази аномалия е обект на масов пренатален скрининг, който се прилага сред бременните жени (независимо от тяхната възраст и бредишни бременности).

Негенетичните или наричаме ги още екзогенни фактори, като механични въздействия, съдови причини и др. много рядко са изолирана причина за вродени дефекти при раждане – те предсталяват не повече от 10% от всички аномалии. Все още, една голяма част около 40% от вродените аномалии са неясна етиология или представляват състояния, причините за които са недостатъчно проучени, изяснени (с предполагаемо участие както на генетични така и негенетични фактори). Естествено с напредване на медицината нарастват знанията и се разгадават причинните фактори за все повече аномалии.