Семейства, приятели, учители, социални работници по целия свят отбелязват днешния 21 март като Международен ден на хората със Синдром на Даун.
За първи път този ден е отбелязан по време на VI световен симпозиум по инициатива на Европейската и Международна асоциации с цел превенция и помощ на хората със синдрома на Даун, който се провежда в Палма де Майорка през 2006 година. От 2012 г. Организацията на обединените нации (ООН) официално подкрепя инициативата. Международната асоциация на хората със Синдром на Даун стимулира своите членове по целия свят да избират свои собствени инициативи и събития, с които да привличат внимание и да разясняват какво представлява синдрома, какво означава той за хората, които са засегнати от него и как те играят важна роля в нашия живот и общества.
Синдромът на Даун е състояние, при което допълнителен генетичен материал – трето копие на 21-та хромозома – предизвиква забавяне в развитието на засегнатото дете. Затова и двадесет и първият ден на третия месец е избран символично, за да покаже, че синдромът е свързан с тризомията (три копия) на 21-вата хромозомна двойка.
Английският лекар генетик Джон Лангдън Хейдън Даун описва синдромът през 1866 г. давайки му определението „монголизъм“. Близо век по-късно е открита и допълнителната хромозома, която е виновник за това състояние и през 1965 г. хромозомната аномалия официално получава името Синдром на Даун.
Синдромът на Даун обикновено се проявява в резултат на грешка при клетъчното делене. Няма обяснение за причината това да се случва. Установено е, че тази генетична аномалия се появява при зачеването и не е свързана с конкретни действия от страна на майката по време на бременността или нейната възраст. Преди време се мислеше, че честотата на раждане на бебе със синдрома нараства с увеличаването на възрастта на майките. Днес, статистиката сочи, че 80% от бебетата със Синдром на Даун са родени от жени под 35 годишна възраст.
Противно на масово разпространениете схващания и предразсъдъци децата, засегнати от това заболяване не са умствено изостанали. Често при тях се наблюдават хипотироидизъм, сърдечни нарушения, нисък мускулен тонус, но тези проблеми се преодоляват с медикаменти и физиотерапия. Нарушения на зрението и слуха се проявяват при около 30% от децата със Синдром на Даун.
Синдромът на Даун обикновено се установява при раждането на детето или скоро след това. За да имат родителите пълна информираност по въпроса, съвременните здравни системи предлагат и редица методи за пренатален скрийнинг и диагностика на този тип хромозомни аномалии. Това са медицински процедури, но те имат и силни правни, социални и етически измерения, защото подкрепят бъдещата майка и нейното семейство да направят информиран избор и да поемат личната и социална отговорност от този свой избор.
За да научите повече за Панормама или за да запишете час, свържете се с Панорама консултант.