През последния век ДНК тестовете станаха особено популярни и днес се прилагат в много и различни сфери на медицината. Благодарение на технологичното развитие и възможността да бъдат изследвани гените, можем да разберем все повече за това какво е заложено в наследствената ни информация. В днешно време хората свързват генетичните тестове с установяване на пола на детето или доказване на родственост, но често пренебрегват тестовете за други, по-сериозни причини, като наследствените заболявания и предразположеност. Въпреки че вече е лесно да се разбере, дали сме носители на генетични заболявания като спинална мускулна атрофия и муковисцидоза, хората често не се подлагат на генетични тестове, защото се страхуват от информацията, която ще получат, независимо колко важна може да бъде тя.

Генетиката е сложна наука и може би липсата на достатъчно разбиране за механизмите ѝ  е това, което възпира хората да изследват своята ДНК. Генетичните заболявания могат да бъдат объркващи, тъй като някои дефекти в гените (мутации) директно водят до развитието на дадено заболяване, докато други само подлагат пациента на завишен риск от такова заболяване. Също така, за някои генетични болести е необходимо и двамата родители да са носители на мутацията, за да бъде предадена болестта, а пък други могат да се проявят дори когато само един от родителите е носител на съответната мутация.

В глобален мащаб, годишно се раждат 8 милиона деца с увреждания (6% от всички раждания), голяма част от които имат генетичен произход. В този контекст информираността за здравословното състояние на детето, още преди неговото раждане, е от изключителна важност. Научавайки за дадено заболяване по време на бременността или преди това, родителите могат да се запознаят по-подробно с конкретното заболяване или състояние и навреме да потърсят професионална лекарска помощ, както и да се свържат с роднини, които също биха могли да бъдат засегнати.

Майки, които по време на бременността си не са подозирали, че ще родят дете със специални нужди, споделят, че вместо денят на раждането да е един от най-щастливите им дни в живота, то той е бил изпълнен със страх и объркване. Тези жени казват, че биха искали да узнаят за диагнозата на детето си преди раждането и че подобна предварителна информираност би им дала възможността да научат повече за съответното заболяване и да се подготвят психически и емоционално.

Въпреки това, част от жените отказват да се подложат на генетични тестове, защото признават, че дори и резултатите от тези тестове да поставят притеснителна диагноза на детето им, те не биха предприели нищо с бременността си. Казвайки, че „не биха предприели нищо“, хората най-често имат предвид прекъсване на бременността, но всъщност това е само едно от решенията, които родителите могат да вземат след положителен резултат от генетичен тест. Други жени пък казват „не“ на генетичните тестове, защото са притеснени от тяхната комплексност, или пък считат, че нямат генетична предразположеност за подобни заболявания.

Всъщност, само защото нямате близки, страдащи от дадено заболяване, не значи, че не сте носители на мутации, свързани с това заболяване. Такъв пример е муковисцидозата, която засяга едно на всеки 2500 новородени от европеидната раса. Ако и двамата родители са носители на една и съща генетична мутация, причиняваща муковисцидоза, то за децата им има вероятност от 25% да развият заболяването. За сравнение, BRCA мутациите, асоциирани с рак на гърдата, се предават при 50% от поколението, дори и само единият родител да е носител. Други заболявания като синдромът на Даун обикновено не се унаследяват, а възникват на случаен принцип при зачеването.

За щастие, вече живеем във времена, в които родители могат да са максимално подготвени за все повече медицински състояния и да предприемат активни действия за превенцията или лечението им, а генетичните тестове преди и по време на бременността могат да им помогнат да вземат най-правилните решения.