Известен факт е, че с увеличаване на възрастта на майката шансовете за поява на генетични аномалии у плода се увеличават значително.  Обикновено обаче се пропуска възрастта на бащата като рисков фактор, а всъщност тя също е от значение. Ето защо!

В процеса на сперматогенезата – формирането на половите клетки при мъжа –  е възможно да възникнат т. нар. de novo мутации (генетични повреди). Това са мутации, които не са унаследени от предходното поколение, а възникват спонтанно. Вероятността за възникване на спонтанни мутации по време на сперматогенезата доказано расте с напредване на възрастта. Вследствие на тях детето може да се роди със синдромно заболяване, свързано примерно с изменени форми на лицето, забавен растеж, забавено развитие, сърдечни дефекти и др.

Всички сме наясно с това колко е важна фамилната история и на майката, и на бащата за здравето на детето, но тя не може да помогне за оценка на риска от възникване на подобни спонтанни мутации.

Съвременните неинвазивни пренатални тестове са изключително надеждни, но те изследват основно само хромозомни аномалии. За много бъдещи родители, при които  бащата е в по-напреднала възраст (над 40 г.) стои въпросът как да разберат дали детето им няма да бъде засегнато от генетично заболяване, заради по-зрялата възраст на бащата.

Можем ли да разберем още по време на бременността дали бебето е засегнато от генетична аномалия, защото бащата е по-възрастен?

С развитието на генетиката и неинвазивната пренатална диагностика,  вече станаха широко достъпни надеждни ДНК тестове, които могат да отговорят на този въпрос без рискове за плода и майката. НМ Дженомикс предлага пренаталния тест Джийн Сейф възрастов риск, който изследва за  44 тежки генетични аномалии, свързани с възрастта на бащата като рисков фактор. Безопасността на метода е гарантирана, тъй като за тестването е необходима единствено кръвна проба от майката след 10-та гестационна седмица на бременността. Така, чрез изолиране и анализ на ДНК на плода от нейната кръв, може да се установи с висока точност дали бебето е носител на мутация, свързана с включените синдроми. С помощта на Джийн Сейф възрастов риск могат да се идентифицират състояния, които с традиционен ултразвуков преглед могат да бъдат установени едва в напреднала бременност, при раждането или дори на по-късен етап.

За какви състояния у бебето може да даде информация тестът Джийн Сейф възрастов риск?

Ето няколко примера. През 1996г. новороденият син на поп звездата Принс се ражда със синдром на Пфайфър – състояние, характеризиращо се с преждевременно сливане на някои кости на черепа. Тогава Принс е на 38 години. Въпросният синдром засяга костите на ръцете и краката, а страдащите от него имат изпъкнали очи с широко разстояние между тях. Детето на Принс и жена му умира едва седмица след раждането.

Важно е да се отбележи, че не във всички случаи този синдром води до смърт. Възможно е детето да има нормално умствено развитие и продължителност на живота, но да страда от загуба на слух, стоматологични проблеми или да се нуждае от хирургически намеси и допълнителни грижи. Смята се, че едно на 100 000 бебета е засегнато от този синдром и последствията могат да бъдат изключително тежки.

Друго заболяване,  включено в теста Джийн Сейф възрастов риск, е ахондроплазията. Това е най-честият вид заболяване от групата на скелетните дисплазии, изразяващо се с непропорционално нисък ръст и къси крайници (джуджета). Среща се с честота 1:25 000. Ниският ръст обаче не е единственият проблем при това състояние. Индивидите, засегнати от ахондроплазия, могат да имат проблеми с дишането, гръбначни изкривявания и повтарящи се ушни инфекции. Друго рядко, но сериозно, усложнение на ахондроплазията е хидроцефалията, която представлява натрупване на течност в мозъка. Това може да доведе до увеличаване на размера на главата и да причини мозъчни отклонения.

Синдромът на Рет е друго тежко заболяване, което може да се установи с помощта на Джийн Сейф възрастов риск. Специфичното за него е, че между 6 до 18 месеца след раждането, детето няма видими проблеми, т.е. състоянието не може да бъде установено по време на бременността без генетичен тест. Синдромът на Рет засяга почти изцяло момичета. В ранна детска възраст засегнатите деца започват да правят многократни движения с ръцете си, имитиращи миене или пляскане. Те са склонни да растат по-бавно от връстниците си и имат около три четвърти по-малък размер на главата (микроцефалия). Други признаци и симптоми, които могат да се развият, са нарушения в дишането, плюене или слюноотделяне, необичайни движения на очите, студени ръце и крака, раздразнителност, нарушения на съня, припадъци и изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза). Синдромът засяга 1 на 10 000 момичета.

Изброените състояния са само няколко от  заболяванията, изследвани в Джийн Сейф възрастов риск Други по-често срещани синдроми, свързани с аномалии в развитието, включват Синдром на Сотос (от 1:10 000 до 1:14 000 ), синдром на Корнелия Де Ланге (от 1:10 000 до 1:30 000), Синдром на Нунан (от 1:1000 до 1:2500). Всеки синдром от панела се характеризира със специфична симптоматика, която може да се изразява в  скелетна дизплазия, вродени сърдечни дефекти, множествени вродени аномалии, разстройства на нервната система интелектуални нарушения и др. При някои индивиди, определени синдроми могат да бъдат в по-лека форма и да бъдат контролирани с процедури и хирургически намеси. Въпреки това е важно да се отбележи, че тези те остават нелечими.

За кого се препоръчва тестът Джийн Сейф възрастов риск?

Тестът е препоръчителен за бъдещата майка, когато бащата на бебето е на по-зряла възраст, особено над 40 години, за да може да даде спокойствие или информираност на двойката от ранен етап на бременността относно наличието или липсата на определени генетични аномалии при плода. Препоръчва се също тестът да се направи при ултразвукови находки по време на бременността, свързани с генетично заболяване. Може да го направи и всяка бъдеща майка, която желае.

Повече за теста можете да прочетете тук.