За първи път неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) започват да се прилагат в клиничната практика за установяване на най-честите хромозомни аномалии при плода през 2011 г., в САЩ. По това време малцина биха предположили, че тези изследвания ще се превърнат в най-бързо развиващите се генетични тестове в историята на медицината. Днес статистиката показва, че над 2 милиона жени в световен мащаб са се възползвали от НИПТ, въпреки че изследването все още не е част от стандартните грижи за бременността и се възприема като алтернативна опция на широко прилаганите инвазивни процедури за отчитане на хромозомни дефекти.  За разлика от повечето генетични тестове, които се препоръчват от проследяващите лекари или специалисти генетици, в повечето случаи пациентите са тези, които поемат инициативата за направата на НИПТ. Независимо от това всяка година броят на направените тестове се увеличава с 25 %.Точността на НИПТ е съизмерима с тази на диагностични процедури за откриване на синдром на Даун и другите най-чести хромозомни аномалии при плода, което ги прави тяхна успешна безрискова алтернатива. Единствено при положителен резултат се налага потвърждаване чрез инвазивна процедура (най-често амниоцентеза). Именно затова след въвеждането на НИПТ се наблюдава значителен спад в броя на амниоцентезите, като тази тенденция се запазва устойчива и до днес.

Съгласно актуалните препоръки на Американския Колеж по Акушерство и Гинекология (ACOG), НИПТ трябва да се предлагат на всички бременни жени, независимо дали има наличие на рискови фактори (напреднала възраст на майката, ултразвукови находки за хромозомни дефекти или повишен риск отчетен след биохимичен скрининг). За сравнение само преди 2 години НИПТ са се предлагали единствено на пациентки над 35 годишна възраст или при такива с горепосочените индикации за хромозомна аномалия. Някои доставчици дори са отказвали направата на теста на бременни без допълнителни показания. Още тогава акушер-гинеколозите започват да изискват НИПТ да бъдат достъпни за всички пациентки, защото осъзнават превъзходството им спрямо по-широко прилаганите методи.

Лекарите ежедневно се сблъскват с безпокойството на бъдещите майки, предизвикано от резултатите за висок риск от хромозомна аномалия, получени след биохимичен скрининг. Такъв тип резултат се дава на 1 от всеки 20 жени. За да получат категоричен резултат единствената възможност преди е била да направят амниоцентеза, която в повечето случай изключва наличието на хромозомен дефект. За съжаление тази процедура крие редица рискове, включващи инфекции или други усложнения на бременността, а в около 1-5 % от случаите води до спонтанен аборт.

Днес, най-често предлаганите неинвазивни пренатални тестове включват анализ на синдромите на Даун, Едуардс и Патау, както и за най-честите аномалии свързани с половите хромозоми. Те могат да дадат резултат още от 9-та седмица на бременността, като предоставят на родителите възможност да направят максимално информиран избор. В случаите на наличие на аномалия, ранната информираност може да позволи предприемането на навременни мерки, наблюдение и подготовка за евентуални последващи интервенции, които иначе не биха били възможни.

Някои лаборатории постепенно започват да предлагат и анализ за микроделеционни дефекти (напр. синдром на ДиДжордж) като част от скрининговите си пакети.  Според специалистите по медицинска генетика, обаче, този тип анализи не бива да се прилагат за всички бременни жени поради по-ниската им способност да определят правилно положителните резултати. „Ако включим микроделеционните синдроми е възможно да загубим основното предимство, които предлага НИПТ технологията при определяне на хромозомни аномалии, а именно – високата надеждност на резултатите.“ коментира д-р Диана Бианки, директор на Националния институт по детско здраве и развитие на човека, Юнис Кенеди Шрайвър, САЩ. От съществена важност за точността на резултатите е и методът, по който се провеждат НИПТ. Към момента най-широко прилаганият и доказал се, по отношение на чувствителност и специфичност метод, е масовото паралелно секвениране.

Д-р Бианки има за цел да изследва ползите от разширеното приложение на НИПТ за ранно установявана на хромозомни аномалии при всички бременни жени, независимо от наличието на рискови фактори.

„Основната разлика, която имахме предвид беше, че единствено жените с индикации за проблем получават специализирана консултация, докато останалите нямат достатъчно детайлна информация по темата. Ние си зададохме въпроса как генетичните тестове превъзхождат стандартната грижа при тези пациентки и какво е представянето на НИПТ сред общата популация? Целта ни беше да предложим на над 2 000 бременни жени неинвазивен пренатален тест безплатно, за да симулираме бъдещата ситуация, в която изследването ще се покрива от здравните осигуровки. Нашето проучване доказа значително по-добрата положителна клинична стойност на НИПТ сред общата популация, в сравнение със стандартните методи.“ отбелязва д-р Бианки.

Д-р Антъни Грег, президент на Американският Колеж по Генетика и Геномика, допълва: „Целта на всяка скринингова програма е да осигури висока чувствителност, специфичност, положителна и отрицателна предсказваща стойност. НИПТ отговарят на всички тези изисквания както за високорискови, така и за нискорискови пациенти.“

В България НИПТ технологията на Панорама вече е достъпна за бременните жени. През годините НИПТ имат все по-важна роля в проследяването на бременността и у нас, като Панорама категорично се заявява като един от фаворитите. Това се дължи както на високите стандарти за качество, модерните технологии и авторитета на американската лаборатория NATERA, така и на цялостната услуга, която предлагаме.

За да научите повече за Панорама или за да поръчате изследването, свържете се с нашия екип.