През последните няколко години, с внедряването на неинвазивните тестове, пренаталната диагностика отбеляза забележителен напредък. След откритието, че промяната в нормалния брой хромозоми води до определена клинична симптоматика, изучаването на причините непрекъснато се развива. Методите за диагностика на такива аномалии на свой ред също се усъвършенстват. Чрез нея заболявания като синдромите на Даун, Патау и Едуардс могат да бъдат открити в най-ранни срокове на бременността. Още през 1960 г. на бременните жени в риск било предлагано извършването на пренатална диагностика. Най-известните и разпространени методи за доказване на аномалиите са амниоцентезата и хорионната биопсия. И двете процедури обаче са инвазивни и излагат едновременно и плода, и майката на риск, като при амниоцентезата този риск е около 1%. По тази причина такива изследвания се препоръчват на жени с доказано висок риск от малформация на плода. И докато в миналото основният критерий, по който се определяло дали една жена е в риск, била възрастта ѝ, днес методите за диагностика представляват комбинация от редица маркери, всеки от които индивидуално сам по себе си не би бил решаващ за извършването на амниоцентеза.

Биохимичният скрининг в комбинацията му с ултразвуковото изследване станаха златен стандарт в пренаталната диагностика. Търсенето на все по-нови и усъвършенствани методи обаче не спира. Необходимо е откритието на такива методи, с които в максимална степен да се намалят негативни изживявания на бременните жени, и които в същото време да са достатъчно достоверни.

Неинвазивните методи за пренатална диагностика се основават на феноменалното откритие за свободно циркулиращата фетална ДНК в кръвта на майката. Материалът, необходим за извършване на изследването, е венозна кръв от бременната. След 9-та гестационна седмица в кръвта на майката се откриват фрагменти от фетуса или феталните части, които представляват основният материал за изследване. Точността на метода се основава на това, че се анализира директно ДНК на плода, от която може да се разкрие дали има променен брой хромозоми и дали плодът е с вродена аномалия.

Неинвазивните методи за диагностика са напълно безопасни и ефективни, и са най-подходящи за приложение при жени във висок риск. Те могат да се използват като основен скринингов метод, паралелно с биохимичният скрининг и ултразвуковото изследване. Може да бъдат използвани и като проследяващ тест, при жени с положителни резултати от извършени предходни скринингови изследвания.

Неинвазивните скринингови изследвания са един успешен метод за пренатална диагностика. Благодарение на високата им чувствителност, при пациентки с негативни резултати рискът от анеуплоидия е минимален. Въпреки това е необходимо тези резултати да се интерпретират в контекста на останалите скринингови изследвания. При получаване на положителни резултати, пациентката задължително трябва да бъде консултирана от специалист и да ѝ бъде обяснена необходимостта тези резултати да бъдат доказани чрез амниоцентеза или хорионбиопсия, както и рисковете, които носи една инвазивна процедура.

Неинвазивните методи за диагностика успешно допълват досегашно прилаганите скринингови изследвания и по този начин намалиха броя на ненужно извършваните амниоцентези и хорионни биопсии.

За да научите повече за Панормама или за да запишете час, свържете се с Панорама консултант.