Най-вероятно сте чували за израза „генетична аномалия“, а още по-вероятно е да сте срещали и виждали човек, засегнат от подобно състояние. Тази статия има за цел да обясни какво се крие зад този термин и да ви срещне с най-често срещаната генетична аномалия – Синдромът на Даун. 

Генетичното разстройство е здравословен проблем, причинен изцяло или частично от промени в последователността на ДНК веригата. Генетичните изменения могат да бъдат причинени както от мутация в един ген, така и от мутации в множество гени, включително от комбинацията между „грешка“ в гените и някои фактори от околната среда. Често генетични аномалии се случват и при увреждане на хромозомите – при промяна в техния брой или в тяхната структура.

През последните три десетилетия учените и медицинските специалисти успяха да „отключат“ немалко тайни от съкровищницата на човешкия геном, а светът научи, че почти всички болести имат генетичен компонент. Някои болести са причинени от мутации, предавани по наследство; други пък възникват съвсем спонтанно и неочаквано; трети могат да бъдат отключени от определени явления в заобикалящия ни свят; четвърти да се случат по стечение на няколко обстоятелства. Истината е, че човек е един необятен космос, който все още не е изследван от край до край, а гените ни са галактики, пълни с информация. Ако нещо там се обърка, светът ни може да се промени изцяло! 

Едни от най-честите генетични аномалии възникват при хромозомни нарушения. Такива са синдромите на Даун, Едуардс и Патау. Днес ще ви запознаем с първия от тях.

Какво е Синдром на Даун?

Синдромът на Даун е генетично заболяване, причинено от анормално клетъчно делене, което води до допълнително пълно или частично копие на хромозома 21. Хората със Синдром на Даун всъщност се раждат с една допълнителна 21-ва хромозома. Именно тя предизвиква различията им от останалите хора както във физически, така и в психически план.

Синдромът на Даун се нарича още тризомия 21.

Какво причинява тази допълнителна хромозома?

При зачеването бебето наследява генетична информация от родителите си под формата на 46 хромозоми: 23 от майката и 23 от бащата. При синдрома на Даун обаче хромозомите са 47, тъй като към стандартните 46 се прикрепя още една допълнителна 21-ва хромозома. Науката все още не може обясни защо и как се случва това хромозомно несъответствие. 

Учените обаче са категорични – колко по-възрастна е майката, толкова по-голям е шансът детето да се роди с генетичен дефект. Вероятността 30-годишна жена да роди дете със синдром на Даун е 1 на 1000. Тази вероятност нараства на 1 на 400, когато жената навърши 35 години, а наближи ли 40-те  рискът скача до 1 на 100. 

Никоя жена обаче, дори и най-младата, не е застрахована от раждането на дете с генетична мутация!

Какви са симптомите?

Всеки човек със синдром на Даун е различен – интелектуалните затруднения и проблемите във физическото развитие могат да варират – от леки и едва забележими до умерени и тежки. Някои хора със синдром на Даун са доста здрави физически, докато други страдат от сериозни здравословни проблеми.

Децата и възрастните със Синдром на Даун имат специфични черти на лицето. Въпреки че не всички имат еднакви характеристики, някои от най-често срещаните отличителни белези са:

Плоско лице

Малка глава

Къс врат

Нисък ръст

Език, който често излиза извън устата (изплезен)

Извити нагоре очите (тип монголоидни очи)

Малки уши или такива с необичайна форма

Широки и къси ръце с една гънка на дланта

Малки  къси пръсти (и на ръцете, и на краката)

Лош мускулен тонус (хипотония)

Прекомерна гъвкавост (тялото е прекалено пластично)

Малки бели петна по оцветената част (ириса) на окото, наречени петна на Бръшфийлд

При раждането си децата със Синдром на Даун обикновено са средни по размер, но растат с по-бавни темпове от връстниците си и остават дребни на ръст. При кърмачетата ниският мускулен тонус може да доведе до проблеми със сукането и храненето като запек и храносмилателни проблеми. Често децата със Синдром на Даун проговарят по-трудно и развиват умения за самообслужване (хранене, обличане и самостоятелно ходене до тоалетна) на доста по-късен етап. 

Децата със синдром на Даун имат широк спектър от способности, но те няма как да бъдат определени при раждането им, т.е. лекарите не могат да ги предвидят.

Физическите характеристики и медицинските проблеми, свързани със синдрома на Даун, могат да варират значително от дете на дете. Докато някои деца със синдром на Даун имат нужда от специални грижи и непрестанна медицинска помощ, други са самостоятелни и водят нормален начин на живот.

Има ли различни видове Синдром на Даун?

Да, съществуват 3 вида синдром на Даун:

Тризомия 21: Терминът „тризомия“ се отнася до наличието на допълнително копие на хромозома, в този случай 21-ва хромозома. Това е най-често срещаният тип синдром на Даун и съставлява 95% от случаите. При него засегнатият човек носи допълнително копие на 21-ва хромозома във всяка една своя клетка.

Транслокация: При този тип съществува допълнителна пълна или частична част от хромозома 21, прикрепена към друга хромозома. Среща се в 4% от случаите. Смята се, че причината за транслокацията е наследствена  – когато или майката, или бащата са носители на 45 хромозоми. Когато човек има 45 хромозоми, той е напълно здрав и в огромна част от случаите не знае за аномалията си. Проблем може да се появи при децата му,  като се получи утрояване на 21-та хромозома при оплождането на яйцеклетката от сперматозоида. 

Мозаицизъм: Това е най-редкият тип синдром на Даун, среща се при едва 1% от случаите. При него някои клетки на детето съдържат обичайните 46 хромозоми, а някои съдържат 47. В тези случаи аномалията се проявява НЕ в целия организъм, а само в определени органи и системи. При хората с Мозаичен синдром на Даун отличителните белези са много по-слабо изразени.

Наследява ли се Синдромът на Даун?

В по-голямата част от случаите синдромът на Даун НЕ се наследява.

Единствено при транслокационния синдром на Даун става въпрос за наследствена връзка. Както споменахме и по-горе, в този случай детето има стандартните две копия на 21-ва хромозома, но освен това има и допълнителен генетичен материал, произлизащ от хромозома 21, който се „залепя“ към други хромозоми. Този генетичен материал идва от майката или бащата, когато някой от тях двамата е носител на „балансирана транслокация“, т.е. родителят носи пренареждане на генетичен материал между хромозома 21 и друга хромозома. Това пренареждане при него не причинява здравословни проблеми. Когато се предаде в поколенията обаче „балансираната транслокация“ може да се трансформира в „небалансирана“ и да причини синдром на Даун.

Кои са усложненията, съпътстващи Синдрома на Даун?

Здравословните проблеми, които често засягат хората със синдром на Даун са:

• Вродени сърдечни дефекти

Около половината от децата със синдром на Даун се раждат с някакъв вид вродени сърдечни малформации. Те могат да бъдат животозастрашаващи и може да изискват операция в ранна детска възраст.

• Лошо зрение
• Катаракта (замъглени очи) 
• Влошен слух 
• Проблеми с тазобедрената става като дислокации
• Проблеми с гръбначния стълб 

При някои хора със синдром на Даун може да има неправилно подреждане на горните 2 прешлена в областта на шията (атлантоаксиална нестабилност). Това състояние причинява изкривяване на шията.

• Сънна апнея (прекъснато дишане по време на сън)
• Деменция (проблеми с мисълта и паметта)
• Хипотиреоидизъм (ниска функция на щитовидната жлеза)
• Късен растеж на зъбите, причиняващ проблеми с дъвченето
• Стомашно-чревни дефекти

При някои деца със синдром на Даун се наблюдават дефекти в структурата и функцията на стомаха и червата (включително хранопровода, трахеята и ануса). Това може до доведе до развитие на различни храносмилателни проблеми – киселини, преплитане и превъртане на червата, чревна непроходимост, синдром на мекониума, хернии, хранителни непоносимости и др.

• Затлъстяване
• болест на Алцхаймер (на по-късен етап от живота)

Хората със Синдром на Даун са по-податливи и на инфекции – респираторни, кожни, както и инфекции на пикочните пътища.

Има ли лечение за Синдром на Даун?

Синдромът на Даун е състояние, което няма лечение. Въпреки това, с подходящите здравни грижи и адекватна помощ от страна на отговорните институции и обществото, хората със синдром на Даун могат да получат шанс за нормален начин на живот. 

Стимулиращата домашна среда, доброто здравеопазване,  качествените образователни програми и положителната подкрепа от страна на правителствени и неправителствени организации могат да помогнат на хората със синдром на Даун да развият пълния си потенциал. Ако допреди 5-6 десетилетия дете, родено със синдром на Даун, не успяваше да доживее до 10-тия си рожден ден, днес хората с тази генетична аномалия живеят средно по 50-60 години. Голям процент от тях водят здравословен начин на живот; успяват да завършат училище, някои дори и университет, намират си работа и създават немалко социални контакти.

Как се диагностицира Синдромът на Даун?

Синдромът на Даун може да бъде диагностициран в ранна детска възраст въз основа на характерни клинични находки. Когато се подозира синдром на Даун при дадено дете, се извършва генетичен тест, наречен хромозомен анализ върху кръвна или кожна проба, чрез който се търси допълнителна хромозома 21 (тризомия 21). Тризомия 21 означава, че всяка клетка в тялото на засегнатия човек има три копия на хромозома 21 вместо обичайните две копия.

За щастие, както синдромът на Даун, така и доста други генетични аномалии, могат да се установяват още по време на самата бременност. Това се случва по 2 начина – чрез скринингови тестове и чрез диагностични тестове. 

Скрининговите тестове не дават категоричен отговор, че детето е носител на генетична аномалия. Те просто определят риска от наличието на даден генетичен дефект, но не могат да дадат 100% отговор дали детето ще бъде засегнато. Скрининговите тестове не крият рискове за плода и майката.

Диагностичните тестове поставят диагноза, т.е. резултатите от тях потвърждават с абсолютно точност дали детето е или не е носител на определен синдром. Те обаче представляват инвазивни процедури и могат да предизвикат спонтанен аборт или да доведат до редица неблагоприятни последици – нараняване и деформации на плода, развитие на инфекции, вагинално кървене и други. Диагностични тестове са амниоцентезата и хорионбиопсията. 

За да се избегнат опасните физически и психически последствия от посочените по-горе процедури, все повече лекари и бъдещи майки се обръщат за помощ към иновациите в медицината в лицето на неинвазивните пренатални тестове. 

НИПТ са генетични изследвания от ново поколение, чиято природа се опира на модерна технология, базирана на ДНК анализ. Те установяват с 99.8% точност дали бебчето е засегнато от генетична аномалия. Това се случва единствено  чрез кръвна проба от майката и без никакви негативни последствия за нея и бебчето в утробата й. Първият такъв генетичен тест в Европа и в България е Панорама. 

Повече информация за Панорама и това как може да бъде извършен, както и в какви пакети се предлага, може да откриете ТУК.

НЕ ЗАБРАВЯЙТЕ…

Всеки човек със Синдром на Даун е УНИКАЛЕН. В зависимост от тежестта на симптоматиката, всеки индивид със Синдром на Даун възприема света и се ориентира в него по различен начин. Някои имат нужда от внимание, търпение и грижи в много аспекти от ежедневието си, докато други могат да живеят самостоятелно, да излизат с приятели без помощ от страна на свои близки и да създават семейства. 

Повечето хора със Синдром на Даун проявяват изключително усърдие и съсредоточеност в заниманията и нещата, с които се захванат; често имат интереси в областта на изкуството и са винаги готови да помогнат на някого с каквото могат. Това ги прави изключително надеждни и лоялни служители.  

Хората със Синдром на Даун не са много по-различни от нас, освен с това, че се усмихват доста по-често . Може би… трябва да вземем пример от тях, как мислите? ☺

12 факта за Синдром на Даун:

• 80% от децата със Синдром на Даун са родени от майки на възраст под 35 години
• 1 на 700-750 живородени деца се ражда със Синдром на Даун
• Средният коефициент на интелигентност на хората със Синдром на Даун е около 50, варирайки между 30 и 70
• Децата със синдром на Даун са наричани още „слънчеви деца“
• Синдромът на Даун се среща при хора от всякакви националности, етнически групи и раси
• В България всяка година се раждат между 80 и 100 дечица със Синдром на Даун
• От 70-те години на миналия век държавните училища в САЩ са задължени по закон да предоставят безплатно и подходящо образование на децата със Синдром на Даун
• Редица проучвания зад Океана сочат, че медицинските грижи за дете със Синдром на Даун от раждането до четвъртата година струват 12 пъти повече от медицинските грижи за дете без генетична аномалия за същия период от време
• Синдромът на Даун носи името на английския невролог и фармацевт Джон Лангдън Даун, който пръв описва състоянието в своите трудове
• Синдромът на Даун е генетично състояние, А НЕ БОЛЕСТ
• Хората със Синдром могат да имат пълноценни отношения с останалите – както да завързват приятелства за цял живот, така и да имат дълготрайни връзки с партньор
• Хората със Синдром на Даун са РАНИМИ и ЧУВСТВИТЕЛНИ – те, също като нас, изпитват всяка една емоция под слънцето. Въпреки че доста често са усмихнати, те също понякога се чувстват тъжни, наранени, отчаяни, объркани и отхвърлени