Синдромите на Едуардс и Патау са най-често срещаните хромозомни аномалии в света след синдрома на Даун – той е на първо място по разпространение. И единият, и другият са наречени синдроми „несъвместими с живота“, тъй като клиничните им картини са изключително тежки, а симптомите и последствията за индивида – нелечими. Подробна инфомация за всеки един ще откриете в следващите редове.

Синдром на Едуардс

Синдромът на Едуардс е генетична аномалия, дължаща се на наличието на допълнителна трета хромозома в 18-тата хромозомна двойка. По тази причина се нарича се още Тризомия 18. Характеризира се с изключително тежки увреждания при плода, които няма да как да бъдат лекувани или предотвратени. Децата със Синдром на Едуардс загиват до няколко седмици след раждането, а доста често не успяват да бъдат износени докрай. В голяма част от случаите бременните жени претърпяват спонтанен аборт, дължащ се на неправилното вътреутробно развитие на плода.

Синдромът на Едуардс засяга около 1 на 5000 живородени деца, което го превръща във втората най-разпространена хромозомна аномалия. Рискът от раждането на дете със Синдром на Едуардс се увеличава с покачването на възрастта на майката.

Съществуват 3 различни вида тризомия 18 – синдром на Едуардс, мозаечна тризомия и частична тризомия 18.

Синдромът на Едуардс е най-тежката форма, при която бебето оцелява не повече от седмица след раждането си. Обикновено то се ражда с множество дефекти на органите като деформирана глава, неразвита челюст, припокриващи се пръсти, както и със сърдечни дефекти, деформации на белите дробове и на гръбначния стълб.

При мозаечната тризомия 18 само някои клетки на бебето имат допълнително копие на хромозома 18. В зависимост от броя и вида на засегнатите клетки, уврежданията могат да бъдат коренно различни от бебе на бебе.

Около 7 от 10 бебета с това състояние оцеляват около година, година и 5-6 месеца. В редки случаи, когато уврежданията не са силно изразени, детето може да оцелее до ранна зряла възраст, но никога няма да може да функционира независимо и да води нормален начин на живот.

Частичната тризомия 18 се счита за най-леката форма на това състояние. При нея присъства само част от допълнителната хромозома 18, а не цялостна хромозома 18.

Тежестта на уврежданията на бебето в този случай ще зависи от частта от хромозомата, присъстваща в клетките, и броя на клетките с хромозомния дефект. Частичната тризомия 18 може да бъде наследена, когато родител носи пренареждане на генетичен материал между две хромозоми, наречено балансирана транслокация.

Синдром на Патау

Синдромът на Патау е сериозно генетично заболяване, възникващо при наличието на допълнително копие на хромозома 13 във всички или само в някои клетки на тялото. Нарича се още Тризомия 13.

Отличава се с тежки интелектуални увреждания и физически аномалии в много части на тялото. Хората с тризомия 13 се раждат със сърдечни дефекти, аномалии на мозъка или гръбначния мозък, много малки или слабо развити очи (микрофталмия), допълнителни пръсти на ръцете и стъпалата, отвор на устните или т.нар. „заешка устна“, цепнатина на небцето и слаб мускулен тонус (хипотония).

Поради наличието на съвкупност от няколко животозастрашаващи медицински проблема, много бебета с тризомия 13 не оцеляват по-дълго от 2-3 седмици след раждането. Средната продължителност на живота на децата, родени със Синдром на Патау, е между 6 и 12 дни. Само пет до 10 процента от децата с това състояние успяват да доживеят до една година.

Синдромът на Патау се среща при 1 на 5000 до 12 000 раждания и в повечето случаи засяга бебета от женски пол.

ПАНОРАМА – Открива хромозомни аномалии с над 99.9% точност, още от 9-та гестационна седмица

Последните 10 години в сферата на диагностиката при бременност преминаха под знака на сериозна и дългоочаквана промяна – появата на НИПТ – неинвазивните пренатални изследвания, които преобърнаха представите ни за сигурна и надеждна грижа по време на бременност. НИПТ предложиха на света един нов и напълно безболезнен начин за откриване на генетични аномалии при бебетата, използвайки САМО КРЪВНА ПРОБА от бъдещата майка.

Най-предпочитан в САЩ е НИПТ – Панорама. Оригинален, бърз и с висока чувствителност, Панорама анализира безклетъчна ДНК от кръвна проба на бременната жена, за да засече хромозомни състояния като тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс), тризомия 13 (синдром на Патау) и други. Точността му е над 99.9%.

Панорама осигурява изключително висока честота на откриване на генетични дефекти, много нисък процент фалшиво положителни резултати, а най-голямото му предимство е, че не крие никакви рискове за бебчето в утробата и неговата майка.

Благодарение на Панорама, хиляди семейства успяха да си поемат глътка спокойствие и да разберат какво се случва с тяхното бъдещо детенце.Подробна информация за Панорама ще откриете ТУК.