Ехографските находки при фетуси със синдрома на Даун или друга анеуплоидия включват както структурни, така и неструктурни аномалии или „маркери“. Сами по себе си, тези маркери не са патологични, но имат повишена честота при фетуси с хромозомни аномалии, въпреки че са неспецифични и често преходни.

Синдромът на Даун е най-честата анеуплоидия, която засяга приблизително 1.21 на 1 000 новородени и се асоциира със следните анатомични особености:

• брахицефалия (неправилна форма на главата)
• лека вентрикуломегалия (разширение на латералните вентрикули в мозъка)
• назална хипоплазия (по-малка носна кост)
• сърдечни дефекти
• дуоденална атрезия (отсъствие или пълно затваряне на част от празнината на дванадесетопръстника)
• ехогенни черва (при ултразвуково наблюдение червата изглеждат по-светли)
• лека хидронефроза (разширение на бъбречното легенче, дължащо се на задръжка на урина в бъбрека)
• скъсяване на бедрената кост и раменната кост
• клинодактилия (изкривяването на малкия пръст към безименния пръст)
• хипоплазия на малкия пръст

Първият докладван маркер асоцииран със синдром на Даун е удебеляването на тилната област (нухална гънка/транслуценция). При 40-50% от засегнатите фетуси се наблюдава удебеляване на нухалната гънка (≥ 6 mm) през втория триместър от бременността, като фалшиво положителните резултати се оценяват на 0.1%. Впоследствие e разработен метод за измерване на тилните меки тъкани ,още в първи триместър, известен като скрининг на нухална транслуценция (NT). Нухалната транслуценция се дефинира като преходно подкожно събиране на течност зад шията на фетуса, която се вижда при ултразвуково изследване в 11-14 седмица на бременността, като се смята за силно специфичен маркер за синдрома на Даун.

В допълнение към нухалното удебеляване, ехографски находки, които са общоприети като маркери за тризомия 21 по време на втория триместър включват: скъсяване на бедрената кост или раменната кост, бъбречна пиелектазия, хиперехогенни черва, ехогенен вътресърдечен фокус, липса на назална кост. Чувствителността на тези маркери е описана в Таблица 1. Важно е да се знае, че липсата на изброените анатомични маркери не гарантира отсъствие на синдром на Даун, тъй като изявите на аномалията варират в отделните случаи. Ехографски находки се наблюдават при приблизително 60% от фетуси засегнати от синдром на Даун, докато при синдром на Едуардс и синдром на Патау честотата им е 80-90%.

Табл. 1. Чувствителност на ехографските маркери за анеуплоидии

Източник:  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3812447

През последните години все повече акушер-гинеколози и бременни жени избират неинвазивните пренатални тестове (НИПТ), при наличие на индикации за хромозомни аномалии или при желание на пациентите. Този тип изследвания не носят рискове за плода, тъй като за направата им е необходимо единствено вземане на кръвна проба от майката. Същевременно се характеризират с изключително висока точност, съизмерима с тази на амниоцентезата. Други основни предимства са ранният етап от бременноста, в който могат да се направят (от влизането в 9-та гестационна седмица) и изключително кратките срокове за получаване на резултат (от 5 до 7 работни дни). Те дават категоричен резултат за наличие/отсъствие на дадена хромозомна аномалия. При получаване на отрицателен резултат от неинвазивен пренатален тест не се налага приложението на инвазивен метод. Единствено след положителен резултат от НИПТ се препоръчва предприемането на амниоцентеза за потвърждаване на диагнозата.

В България НИПТ технологията на Панорама е достъпна за бременните жени, и все повече пациентки правят изследването, а броят на ненужно извършените амниоцентези драстично намаля. Те се доверяват както на високите стандарти за качество, модерните технологии и авторитета на американската лаборатория NATERA, така и на цялостната услуга, която предлагаме.

За да научите повече за Панормама или за да запишете час, свържете се с Панорама консултант.