Преди 25 години, Д-р Денис Ло и неговият екип установили, че миниатюрни фрагменти от извънклетъчна ДНК се отделят от развиващата се плацента в майчиното кръвообръщение. Тези фрагменти се описват като “плаващи” и се наричат още “клетъчно-свободна ДНК”.

След като са направили множество допълнителни изследвания, за да се затвърди твърдението на Д-р Ло, след 14 години се появили първите клинични тестове за пренатален скрининг.

Пренаталната диагностика е иновативен метод за проследяване на състоянието на плода още преди той да се е заформил в готов организъм. Зараждането на този тип диагностика датира от 1997, когато д-р Денис Ло и компания установили, че миниатюрни фрагменти от извънклетъчна ДНК се отделят от развиващата се плацента в майчиното кръвообръщение.

Когато този момент настъпил, много други последвали д-р Ло и потвърдили неговото откритие, като започнала битката за разработване на различни диагностични анализи и методи. В продължение на 14 години, след многобройни опити да се изолират фетални клетки и да се изследват фетални тризомии, в крайна сметка се стига до 2011 г., когато се появили първите клинични тестове за пренатален скрининг.

Основната причина за сериозния стремеж на учените да усъвършенстват пренаталните изследвания се крие във факта, че тризомиите, най-честата от които е тризомия на 21 хромозома или по-известна като синдром на Даун, са най-честите причинители на нежелани затруднения при раждане и негативни последици.

Нека обаче да проследим цялата история на аналитичните методи при плода, за да се добие ясна представа за цялостното развитие на диагностиката.

Първоначално се поражда един много инвазивен и опасен метод – амниоцентеза, който крие риск за спонтанен аборт. След това се развива нов безопасен метод, който се базира на анализ на серумни маркери и ехографски преглед, известен като биохимичен скрининг. Звучи много засукано, но все още не сме стигнали до черешката на тортата и най-вероятно тук изкача въпросът – какъв му е проблемът на този анализ пък сега?

Ами истината е, че въпреки неинвазивността си, той не демонстрира ефективността, която се цели. Не само, че са необходими 2 отделни кръвни проби в различни гестационни седмици, но и допълнително ултразвуково изследване. На всичкото отгоре, тестът показва 5% фалшиво позитивни резултати, което означава, че на 20 бременни жени, 1 получава фалшив резултат.

Тук стигаме и до черешката на тортата, а именно генетичните изследвания на базата на клетъчно-свободна циркулираща ДНК (ксДНК), която може да се добие от кръвна проба. Най-простичко казано, това са малки ДНК фрагменти, които са се откъснали от клетките и се „реят“ свободно“. От там идва и името „клетъчно-свободна“. Тези анализи се прицелват в циркулиращата фетална ксДНК, която освобождава плацентарните клетки. КсДНК намира приложение и в други области на диагностиката, тъй като тези ДНК фрагменти се отделят при много физиологични и биохимични процеси в тялото. По този начин този биомаркер би бил много полезен за излседване на ракови заболявания, трансплантирани органи и различни инфекциозни заболявания.

Преди 25 години, Д-р Ло използвал PCR технология за анализа си, но за да се разшири гамата от информация, която може да бъде предоставена от тези фрагменти е необходим по-иновативен аналитичен подход. В този контекст, учените разработили така нареченото „Секвениране от следващо поколени“ или NGS, което е мощно и бързо средство за секвениране на ДНК. Този нов метод позволява да се „вникне“ още по-задълбочено в самките фрагменти и да се проследят много повече състояния.

Нека сега да си поговорим и в числа и проценти. До 9 гестационна седмица се отчита голямо количество фетоплацентарна ксДНК, а до края на втория триместър от бременността тази ДНК съставлява до 10% от цялата ксДНК на майката. Най-голямото предимство тук е, че точността на детекция на тризомиите е повече от 99,9%.

В заключение може да кажем, че генетичните излседвания са най-потенциалната иновация за нашето съвремие в областта на биомедицината, като те се развиват с невероятна скорост. Все повече нови методи се разработват за по-обширен генетичен скрининг – микроделеции, големи хромозомни делеции и дупликации и моногенни разтройства. Светлото бъдеще, в което целият фетален геном би могъл да бъде изследван изглежда доста вероятно.

Анализът на ксДНК определено е предпочитаният избор за скрининг на хромозомното състояние на плода.

По повод 25 години от откритието на клетъчно-свободната ДНК ние от НИПТ ви даваме огромни отстъпка на 25 октомври и  25 ноември

Можете да се възползвате от 25% отстъпка на всички ПАНОРАМА пакет на датите 25-ти октомври и 25-ти ноември, ако заявите и платите теста си ОНЛАЙН. Отстъпката е по повод 25 години от откритието на клетъчно-свободната ДНК, което прави неиванзивните пренатални тестове възможни днес.

Направете своята заявка тук – https://nipt.bg/